MEDFØDT HYPOTYREOSE
| Skjoldbruskkirtlen og stofskiftet På forsiden af halsen sidder en lille, sommerfugleformet kirtel, på latin kaldet thyreoidea. Hos voksne mennesker vejer kirtlen under 25 gram, hos børn er den selvfølgelig væsentlig mindre. Skjoldbruskkirtlen producerer stofskiftehormonerne triiodthyronin (T3) og thyroxin (T4). Frigivelsen af stofskiftehormonerne fra skjoldbruskkirtlen reguleres af det thyreoidea stimulerende hormon, TSH, som kommer fra hypofysen. Stofskiftehormonerne sørger for kroppens energiomsætning, og de er livsvigtige for mennesket, hos børn især fordi de sikrer barnets vækst og udvikling. Medfødt hypotyreose Medfødt hypotyreose betyder medfødt nedsat skjoldbruskkirtelfunktion og dermed for lavt stofskifte. Det kan skyldes, at
Uanset hvad årsagen til nedsat stofskifte er, så er behandlingen den samme. Kroppen skal tilføres det hormon, som barnet ikke selv danner. Årsag Hos langt de fleste drejer det sig om en tidlig udviklingsforstyrrelse i fostertilstanden, men årsagen hertil kendes ikke. Hvis barnet er født uden skjoldbruskkirtel eller med en lille kirtel, der ikke producerer tilstrækkeligt stofskiftehormon, vil der ikke være øget risiko for, at forældrenes eventuelle efterfølgende børn også får medfødt hypotyreose. Tilstande, hvor skjoldbruskkirtlen ikke danner stofskiftehormonerne korrekt, kan være arvelige. Der vil da være risiko for, at eventuelle senere børn også får medfødt hypotyreose. Undersøgelser Den første undersøgelse er filterprøven, "PKU-testen", en blodprøve som tages mellem 48 - 72 timer efter fødslen på alle børn født i Danmark. En hurtig opsporing giver bedre behandlingsmuligheder. På Statens Seruminstitut undersøger man prøven for bl.a. medfødt hypotyreose, idet man måler TSH. Hvis TSH er forhøjet, producerer barnets skjoldbruskkirtel ikke tilstrækkeligt stofskiftehormon. Hvis værdien er forhøjet, anmoder Statens Seruminstitut den lokale børneafdeling om at kontakte familien for hurtigst muligt at undersøge barnet yderligere. Disse undersøgelser omfatter blodprøve, hvor man måler stofskiftehormonerne T3, T4 og TSH. Læs mere her Nogle gange undersøger man skjoldbruskkirtlen med en isotopundersøgelse, thyreoidea scintigrafi, der viser noget om kirtlens størrelse og funktion. Andre gange vil det være tilstrækkeligt at undersøges skjoldbruskkirtlen med en ultralydsundersøgelse. Hyppighed af hypotyreose Der fødes hvert år15-25 børn i Danmark med manglende eller nedsat produktion af stofskiftehormon. Det er svarer til ca. 1 ud af hver 3.500 nyfødte. Behandling Hvis et barn ikke producerer stofskiftehormon nok, vil det føre til dværgvækst og stærkt forsinket åndelig udvikling, hvilket er baggrunden for den screening, der foretages på alle nyfødte. Stofskiftehormoner fremstilles kunstigt og fås i tabletform under navnet Eltroxin eller Euthyrox. Har man hypotyreose skal man straks i behandling med stofskiftehormon. Eltroxin eller Euthyrox tages dagligt - helst på samme tidspunkt af dagen, da det så er lettere at huske det - og det er vigtigt, at man følger den anviste dosis. Skulle man en sjælden gang glemme en tablet, så sker der dog ikke noget ved det. Den rette dosis for det enkelte barn findes ved at vurdere barnets vækst og udvikling samt tage blodprøver, der viser koncentrationen af stofskiftehormoner i blodet. I starten af behandlingen vil prøverne blive taget med ugers mellemrum for at tilpasse dosis, men når den rette dosis er fundet, vil blodprøverne typisk skulle tages med ca. et halvt års interval. Af og til vil der måske skulle ændres lidt i barnets medicin-dosis i takt med, at det bliver større. Behandlingen skal fortsættes hele livet. Sålænge barnet vokser, tages der af og til røntgenbilleder af hånd og håndled for at holde øje med knoglemodningen ("knoglealderen"). For børnene sker kontrollerne hos en børnelæge, men når barnet er udvokset, kan kontrollerne forgå hos familiens praktiserende læge. Når barnet selv engang skal have børn Børn med hypotyreose har normalt ingen problemer med at producere andre hormoner, herunder heller kønshormoner, og barnet vil derfor ikke på grund af sin stofskiftesygdom få problemer med selv at få børn, når den tid kommer. Thyreoidea Landsforeningen har også et FAKTA-blad om emnet Graviditet og Stofskifte. ERFA-lister Thyreoidea Landsforeningen har lavet erfaringsudvekslingslister, hvor man kan komme i kontakt med andre forældre til børn med stofskiftesygdomme. Ønsker du at stå på en erfa-liste, så kontakt venligst foreningen for yderligere information. |