Print
Thyreoidea - Foreningen for stofskiftepatienter
facebook
ForsideForeningenFaktaMØDER
INFORMATIONSMØDE, ODENSE UNIVERSITETSHOSPITALMEDLEMSKONFERENCE 2017PROGRAM FOR MEDLEMSKONFERENCEGENERALFORSAMLING 2017INFORMATIONSMØDE, AALBORG UNIVERSITETSHOSPITALERFARINGSUDVEKSLINGSMØDERFILMOPTAGELSER FRA TEMADAG 2012OVERSIGT OVER AFHOLDTE INFORMATIONSMØDER I TLREFERATER 2010-2016
Referater 2016Referater 2015Referater 2014Referater 2013Referater 2012Referater 2011Referater 2010
REFERATER 2000-2009
Referater 2009Referater 2008Referater 2007Referater 2006Referater 2005Referater 2004Referater 2003Referater 2002Referater 2001Referater 2000
REFERATER 1997-1999
Artikler
Autoimmune SygdommeThyreoideaantistofferHøjt StofskifteLavt StofskifteBørn og StofskifteGraviditetKvinder og stofskifteKnuderJodBehandling med radioaktivt JodBlodprøver og medicinThyreoideacancerThyreoideakirurgiBiskjoldbruskkirtlerStofskifte og knoglerTAO, Thyreoidea Associeret Orbitopati Hjertekarsygdom og skjoldbruskkirtelKrop, Kost, Motion og Livskvalitet
AktueltDiverse

MEDFØDT HYPOTHYREOSE

Opdateret februar 2014
 

Skjoldbruskkirtlen og stofskiftet
På forsiden af halsen sidder en lille, sommerfugleformet kirtel, på latin kaldet thyreoidea. Hos voksne mennesker vejer kirtlen under 25 gram, hos børn er den selvfølgelig væsentlig mindre.

Skjoldbruskkirtlen producerer stofskiftehormonerne triiodthyronin (T3) og thyroxin (T4). Frigivelsen af stofskiftehormonerne fra skjoldbruskkirtlen reguleres af det thyreoidea stimulerende hormon, TSH, som produceres i hypofysen. Stofskiftehormonerne sørger for kroppens energiomsætning, og de er livsvigtige for mennesket, hos børn især fordi de sikrer barnets vækst og udvikling.

Medfødt hypothyreose
Medfødt hypothyreose betyder medfødt nedsat skjoldbruskkirtelfunktion og dermed for lavt stofskifte. Det kan skyldes, at

  • barnet er født uden skjoldbruskkirtel

  • der er en lille skjoldbruskkirtel, der ikke producerer tilstrækkeligt stofskiftehormon

  • der er en normal skjoldbruskkirtel, som ikke kan danne stofskiftehormonerne helt korrekt.

Uanset hvad årsagen til nedsat stofskifte er, så er behandlingen den samme. Kroppen skal tilføres det hormon, som barnet ikke selv danner.

Årsag
Hos langt de fleste drejer det sig om en tidlig udviklingsforstyrrelse i fostertilstanden, men årsagen hertil kendes ikke.

Hvis barnet er født uden skjoldbruskkirtel eller med en lille kirtel, der ikke producerer tilstrækkeligt stofskiftehormon, vil der ikke være øget risiko for, at forældrenes eventuelle efterfølgende børn også får medfødt hypothyreose.

Tilstande, hvor skjoldbruskkirtlen ikke danner stofskiftehormonerne korrekt, kan være arvelige. Der vil da være risiko for, at eventuelle senere børn også får medfødt hypothyreose.

Undersøgelser
Den første undersøgelse er filterprøven, "PKU-testen", en blodprøve som tages mellem 48 - 72 timer efter fødslen på alle børn født i Danmark. En hurtig opsporing giver bedre behandlingsmuligheder. På Statens Seruminstitut undersøger man prøven for bl.a. medfødt hypothyreose, idet man måler TSH. Hvis TSH er forhøjet, producerer barnets skjoldbruskkirtel ikke tilstrækkeligt stofskiftehormon. Hvis værdien er forhøjet, anmoder Statens Seruminstitut den lokale børneafdeling om at kontakte familien for hurtigst muligt at undersøge barnet yderligere.

Disse undersøgelser omfatter blodprøve, hvor man måler stofskiftehormonerne T3, T4 og TSH.

Nogle gange undersøger man skjoldbruskkirtlen med en isotopundersøgelse, thyreoidea scintigrafi, der viser noget om kirtlens størrelse og funktion.

Andre gange vil det være tilstrækkeligt at undersøges skjoldbruskkirtlen med en ultralydsundersøgelse.

Hyppighed af hypotyreose
Der fødes hvert år15-25 børn i Danmark med manglende eller nedsat produktion af stofskiftehormon. Det er svarer til ca. 1 ud af hver 3400 nyfødte. Piger er oftere ramt end drenge.

Behandling
Medfødt hypothyreose vil kun sjældent kunne diagnosticeres klinisk umiddelbart efter fødslen, og producerer et barn ikke stofskiftehormon nok, vil det føre til dværgvækst og hjerneskade, hvilket er baggrunden for den screening, der foretages på alle nyfødte. Denne screening sikrer, at tilstanden opdages tidligt efter fødslen og dermed kan behandles effektivt.

Stofskiftehormoner fremstilles kunstigt og fås i tabletform (thyroxin). Har man hypothyreose skal man straks i behandling med dette stofskiftehormon. Påbegyndes behandlingen med thyroxin-tabletter tidligt efter fødslen udvikles børnene normalt. Behandlingen er livslang.
 
Medicinen tages dagligt - helst på samme tidspunkt af dagen, da det så er lettere at huske det - og det er vigtigt, at man følger den anviste dosis. Skulle man en sjælden gang glemme en tablet, så sker der dog ikke noget ved det.

Den rette dosis for det enkelte barn findes ved at vurdere barnets vækst og udvikling samt tage blodprøver, der viser koncentrationen af stofskiftehormoner i blodet. I starten af behandlingen vil prøverne blive taget med ugers mellemrum for at tilpasse dosis, men når den rette dosis er fundet, vil blodprøverne typisk skulle tages med ca. et halvt års interval. Af og til vil der måske skulle ændres lidt i barnets medicin-dosis i takt med, at barnet vokser.

Så længe barnet vokser, tages der af og til røntgenbilleder af hånd og håndled for at holde øje med knoglemodningen ("knoglealderen").

For børnene sker kontrollerne hos en børnelæge, men når barnet er udvokset, kan kontrollerne forgå hos familiens praktiserende læge.

Når barnet selv engang skal have børn
Børn med hypothyreose har normalt ingen problemer med at producere andre hormoner, herunder herunder alle kønshormoner, og barnet vil derfor ikke på grund af sin stofskiftesygdom få problemer med selv at få børn, når den tid kommer.
 
Thyreoidea Landsforeningen har også udarbejdet et FAKTA-blad om emnet Graviditet og Stofskifte.

Dette FAKTA-blad er udarbejdet af:
Thyreoidea Landsforeningen
i samarbejde med speciallæger
 
 
 
Støt foreningen bliv medlem