Print
Thyreoidea - Foreningen for stofskiftepatienter
facebook
ForsideForeningenFaktaMØDER
MEDLEMSKONFERENCE 2017PROGRAM FOR MEDLEMSKONFERENCEGENERALFORSAMLING 2017INFORMATIONSMØDE, AALBORG UNIVERSITETSHOSPITALERFARINGSUDVEKSLINGSMØDERFILMOPTAGELSER FRA TEMADAG 2012OVERSIGT OVER AFHOLDTE INFORMATIONSMØDER I TLREFERATER 2010-2016
Referater 2016Referater 2015Referater 2014Referater 2013Referater 2012Referater 2011Referater 2010
REFERATER 2000-2009
Referater 2009Referater 2008Referater 2007Referater 2006Referater 2005Referater 2004Referater 2003Referater 2002Referater 2001Referater 2000
REFERATER 1997-1999
Artikler
Autoimmune SygdommeThyreoideaantistofferHøjt StofskifteLavt StofskifteBørn og StofskifteGraviditetKvinder og stofskifteKnuderJodBehandling med radioaktivt JodBlodprøver og medicinThyreoideacancerThyreoideakirurgiBiskjoldbruskkirtlerStofskifte og knoglerTAO, Thyreoidea Associeret Orbitopati Hjertekarsygdom og skjoldbruskkirtelKrop, Kost, Motion og Livskvalitet
AktueltDiverse

Screening af nyfødte

Trykt i blad nr. 3 - 2000
 

Henrik Simonsen
Afdelingslæge, Ph.D.

Statens Serum Institut


Hvad er screening?
Ordet 'screene' har sin oprindelse i hvorledes man sorterer efter størrelse. En bunke sten kan for eksempel sorteres i store og små sten ved, at skovfulde sten kastes op på et net (engelsk: screen) med en given maskestørrelse. Sten, som er større end maskerne, bliver liggende oven på nettet, mens de små falder igennem maskerne, og man har dermed opnået en sortering.

Befolkningsscreening handler om at finde de personer, som har en særlig høj risiko for at lide af en given uerkendt sygdom, således at man forebygge følgerne af at have denne sygdom. En hjørnesten i principperne for befolkningsscreening er WHO's screeningskriterier, som blev formuleret af Wilson og Jungner i 1960'erne. Kriterierne indeholder både praktiske og etiske dimensioner og er en god skabelon til at sikre, at det er relevant at screene for en given sygdom. Sygdomme, som er egnet til screening, skal således udgøre et alvorligt sundhedsproblem, hvilket i praksis vil sige, at de skal være hyppige og have alvorlige følger, hvis de ikke opdages og behandles i tide. Behandling skal forbedre forløbet af en sygdom. Der skal være en egnet undersøgelsesmetode, som er følsom og præcis nok til at finde de syge uden, at for mange raske skal igennem nyttesløse udredninger. Og omkostningerne ved screening skal stå i en passende balance til nyttevirkningen, således at ressourcer ikke flyttes fra mere trængende områder.

Screening af nyfødte
Screening af nyfødte er en af den forebyggende medicins succeshistorier. Her er tale om sygdomme, som godt nok er overordentligt sjældne, men som har katastrofale følger for børnene, hvis sygdommene ikke opdages og behandles i tide.

Klassikkeren er screening for fenylketonuri, som også hedder Føllings sygdom og forkortes PKU. Ved denne sygdom kan organismen ikke omdanne aminosyren fenylalanin, som fås med kosten. Fenylalanin ophobes og kommer til at virke giftigt. Sygdommen forløber snigende: børnene er normale ved fødslen og de første levemåneder, men bliver gradvist udviklingshæmmede og synker til sidst ind i dyb mentalretardering. Når man bliver opmærksom på, at der er noget galt, er barnet allerede skadet for livstid. Hvis man derimod fra fødslen havde været klar over, at et barn havde PKU, kunne mentalretardering forebygges ved diætbehandling, hvor barnet gives kost med begrænset indhold af fenylalanin.

Det tragiske forløb for hans egen søn, som led af PKU, inspirerede biokemikeren Robert Guthrie til at opfinde en metode til at undersøge nyfødte for PKU: Nogle dage efter fødslen opsamles et par bloddråber på filterpapir, som tørres og sendes med posten. Prøvens indhold af fenylalanin bestemmes, og hvis det er for højt, er der mistanke om PKU. Filterpapirblodprøven kaldes i folkemunde 'hælblodprøve', fordi blodet opsamles efter et lille prik i barnets hæl, men er også kendt som et 'PKU kort'. I Danmark undersøges alle PKU kort på Statens Serum Institut. Metoden er den første biokemiske screeningsundersøgelse til nyfødte og har været i anvendelse i Danmark siden 1975. PKU ses hos 1 ud af hver 12.000 nyfødte i Danmark. Der findes med andre ord godt 6 nyfødte med PKU hvert år.

Screening for medfødt lavt stofskifte.
Medfødt lavt stofskifte skyldes mangel på skjoldbruskkirtelhormon og kaldes for kongenit hypothyreose. Det er den hyppigste årsag til forebyggelig mentalretardering.

Der er en række forskellige årsager til tilstanden. Hos en fjerdedel er tilstanden forbigående og skyldes for tidlig fødsel, lav fødselsvægt, fysisk stress, eller passage over moderkagen af medikamenter eller antistoffer med hæmmende virkning overfor fosterets skjoldbruskkirtel. Hos de øvrige er tilstanden permanent. Hyppigste årsag er her strukturelle fejl ved skjoldbruskkirtlen, herunder komplet mangel på kirtlen (aplasi) eller for lille kirtel (hypoplasi og ektopi). Der ses flest piger i denne gruppe. Funktionelle årsager skyldes arvelige fejl i det enzymsystem, som danner skjoldbruskkirtelhormon. Sjældne årsager er, at organismen ikke danner det overordnede hormon (thyreoidea-stimulerende hormon TSH), som styrer skjoldbruskkirtlen eller at organismen er ude af stand til at reagere på skjoldbruskkirtelhormon.

Nyfødte med lavt stofskifte frembyder i reglen kun få og lette symptomer. Der kan bl.a. være tale om sløvhed, langsom puls, forstoppelse, tør hud og gulsot. Ofte bemærker man intet. Men centralnervesystemet udvikles i de første leveår, og denne udvikling er meget afhængig af skjoldbruskkirtelhormon (thyroxin). Børn med medfødt lavt stofskifte tager derfor uhelbredeligt skade og bliver udviklingshæmmede, hvis ikke de behandles med thyroxin fra fødslen. Dette er i modsætning til patienter, som først udvikler lavt stofskifte i voksenalderen. Her vil hormonbehandling genoprette funktionen, idet centralnervesystemet var fuldt udviklet, da manglen på stofskiftehormon indtrådte. Børns højdevækst bliver også påvirket af lavt stofskifte.

I 1977 blev screeningen af nyfødte udvidet med undersøgelse for medfødt lavt stofskifte. Screeningen foretages ved at lave en ekstra måling på PKU kortet. Herved bestemmes blodprøvens indhold af TSH. Hvis der findes forhøjet indhold af TSH i blodprøven, tyder det på, at skjoldbruskkirtlen ikke fungerer, som den skal. Medfødt lavt stofskifte ses hos 1 ud af hver 3.400 nyfødte herhjemme, svarende til 20 børn om året. Hyppigheden svarer til hyppigheden de fleste andre steder i verden.

Der er ingen tegn på stigning i antallet af tilfælde af medfødt lavt stofskifte, heller ikke efter atom-reaktorulykken i Tjernobyl, hvor store mængder radioaktivt jod blev frigivet til atmosfæren i gasform. Jod opkoncentreres i skjoldbruskkirtlen, og det var derfor forudsigeligt at hyppigheden af kræft i skjoldbruskkirtlen ville stige i området tæt på reaktorulykken. I Ukraine var hyppigheden af kræft i skjoldbruskkirtlen hos børn en overgang 100 gange større end før katastrofen, men overhyppigheden er på vej ned igen. Udslippet har næppe påvirket nogen i Skandinavien.

Tilstande hos den gravide som påvirker barnets stofskifte
Højt stofskifte forårsaget af Graves sygdom hos moderen kan føre til højt stofskifte hos fosteret. Således kan de skjoldbruskkirtel-stimulerende antistoffer, som giver Graves sygdom, passere gennem moderkagen og give fosteret Graves sygdom. Dette er en forbigående tilstand, idet antistofferne forsvinder fra barnet nogle måneder efter fødslen. Højt stofskifte kan ikke påvises ved screeningstesten til nyfødte, idet TSH vil være lav i stedet for høj. Medikamentel behandling af gravide med højt stofskifte skal styres omhyggeligt, idet overbehandling kan føre til 'overbehandling' af fostret, altså lavt stofskifte. Dette vil i givet fald blive opdaget ved screening af den nyfødte.

Ved andre autoimmune skjoldbruskkirtelslidelser ses også overførsel af antistoffer til fostret, og det er formentlig en hyppig årsag til forbigående lavt stofskifte. Endelig er der forskellige andre tilstande som kan give lavt stofskifte hos den gravide og fostret, bl.a. medikamentelle behandlinger og iodmangel. Lavt stofskifte vil blive påvist hos nyfødte ved screeningsundersøgelsen, hvis det har nogen behandlingsmæssige konsekvenser. I nogle tilfælde er påvirkningen så let, at tilstanden vil bedres hurtigt uden behandling. I andre startes behandling, ofte med lav dosis stofskiftehormon.

Omkostninger og nyttevirkning.
Der er ingen, der er i tvivl om den enorme helbredsmæssige gavn, som screening af nyfødte har gjort for patienterne. Men der er tale om meget få patienter, når der sammenlignes med de store folkesygdomme som hjertekarsygdomme og kræft. Man skal dog tænke på, at udgifterne til behandling af et institutionskrævende barn er meget store (i størrelsesorden 400.000 kr årligt) og er livslange. Der er derfor særdeles god økonomi i screening af nyfødte. Vi anslår, at der herhjemme kan spares i størrelsesorden 190 mio. kr. årligt ved at screene for PKU og medfødt lavt stofskifte. Der er således formentlig tale om en af de forebyggende aktiviteter med størst økonomisk nyttevirkning foruden den store gavn for patienterne og deres familie.

Udvidelse af screeningen for nyfødte
I januar 1998 blev screening af nyfødte udvidet med undersøgelse for medfødt toxoplasmose-infektion. Sygdommen skyldes, at den gravide smittes med toxoplasmose-parasitten i graviditeten og overfører parasitten til fosteret. Smittekilder er katte og utilstrækkelig kogt kød. Medfødt toxoplasmose-infektion har i reglen et langstrakt, stille sygdomsforløb og fører til blindhed og mentalretardering. Behandlingen består i antibiotika. Den rammer ca. 25 nyfødte om året.

I år 2001-2002 vil blive afprøvet en ny screening af nyfødte, som undersøger for yderligere 20 'medfødte stofskiftesygdomme'. Disse sygdomme har intet med lavt eller højt stofskifte at gøre, men er ligesom PKU sygdomme, hvor organismen ikke kan omdanne et bestemt element, som fås med kosten. Fællestrækkene er igen, at sygdommene fører til mentalretardering og andre alvorlige handicap eller død, men at tidlig diagnose forebygger dette forløb gennem diætbehandling og evt. medicinsk behandling. Den nye screening påviser sygdomme, som er endnu sjældnere end PKU og medfødt lavt stofskifte, men til gengæld undersøges for mange sygdomme på én gang. Vi regner med at den nye screening vil komme yderligere 12 patienter til gode årligt.

Du kan læse mere om screening af nyfødte under 'Diagnostik' på Statens Serum Instituts hjemmeside: www.ssi.dk