Print
Thyreoidea - Foreningen for stofskiftepatienter
facebook
ForsideForeningenFaktaMØDER
MEDLEMSKONFERENCE 2017PROGRAM FOR MEDLEMSKONFERENCEGENERALFORSAMLING 2017INFORMATIONSMØDE, AALBORG UNIVERSITETSHOSPITALERFARINGSUDVEKSLINGSMØDERFILMOPTAGELSER FRA TEMADAG 2012OVERSIGT OVER AFHOLDTE INFORMATIONSMØDER I TLREFERATER 2010-2016
Referater 2016Referater 2015Referater 2014Referater 2013Referater 2012Referater 2011Referater 2010
REFERATER 2000-2009
Referater 2009Referater 2008Referater 2007Referater 2006Referater 2005Referater 2004Referater 2003Referater 2002Referater 2001Referater 2000
REFERATER 1997-1999
Artikler
Autoimmune SygdommeThyreoideaantistofferHøjt StofskifteLavt StofskifteBørn og StofskifteGraviditetKvinder og stofskifteKnuderJodBehandling med radioaktivt JodBlodprøver og medicinThyreoideacancerThyreoideakirurgiBiskjoldbruskkirtlerStofskifte og knoglerTAO, Thyreoidea Associeret Orbitopati Hjertekarsygdom og skjoldbruskkirtelKrop, Kost, Motion og Livskvalitet
AktueltDiverse

Stofskiftesygdom i familien

Trykt i blad nr. 2 - 2011
 

I mit arbejde med Eltroxin-sagen er jeg kommet i kontakt med flere patienter, der har de arvelige stofskiftesygdomme, og så har de børn. Men nogle af disse børn, som er voksne, ønsker IKKE at blive tjekket for eventuelle stofskiftesygdomme.  Det har rystet mig lidt – især fordi jeg af egen erfaring ved, at en stofskiftesygdom kan have et forholdsvis fredeligt forløb, hvis man får den opdaget i tide, men give rigtig store problemer, hvis man IKKE får den opdaget i tide. Jeg fik derfor af redaktøren lov til at bruge lidt plads på dette emne.

 
Jeg blev selv diagnosticeret for 14 år siden, fordi min mor havde fået konstateret et meget for lavt stofskifte, og jeg fik at vide, at det var arveligt. Jeg havde INGEN – og jeg gentager INGEN – problemer med mit helbred på det tidspunkt, men blodprøven viste alligevel en TSH på 14! Heldigvis var T3 og T4 lige indenfor normalområdet, derfor havde jeg det stadig fint, men jeg er SÅ glad for, at jeg blev testet. Ellers havde jeg haft stor risiko for at blive syg af min stofskiftesygdom – det slap jeg nu for. Stor tak til min mors læge, der gav os anbefalingen.
 
Efterfølgende viste det sig, at vi faktisk er rigtig mange min mors del af familien, der lider af forskellige autoimmune sygdomme (læs også autoimmune sygdomme i familien), og det skærpede i den grad interessen for at vide mere om arveligheden ved disse sygdomme.
 
I dag er jeg selv mor til to børn på henholdsvis 18 og 12 år. Den yngste er født efter, at jeg havde fået konstateret min stofskiftesygdom, og som spæd blev hun fulgt med ekstra vægtkontroller af sundhedsplejersken, så vi var sikre på, at hun voksede, som hun skulle. Yderligere kontroller har jeg drøftet med overlæge Thomas Brix på OUH, og han har hele tiden rådet mig til, at så længe børnene voksede, som de skulle, så var det ikke nødvendigt at insistere på blodprøver, som jo ikke er så spændende for mindre børn!
 
Imidlertid har begge mine to søskende inden for de sidste år fået konstateret autoimmune sygdomme (dog ikke stofskiftet), og efter drøftelse med Thomas Brix valgte vi her i foråret, at mine børn skulle have målt deres TSH. Heldigvis var tallene fine for begge, men fremover vil vi nok få dem tjekket ca. 1 gang årligt. For selv om de begge er arveligt disponerede for autoimmune sygdomme, så er der ingen grund til, at de skal nå at blive syge af disse sygdomme, når en blodprøve formodentlig kan opdage en eventuel udvikling på et tidligt tidspunkt.
 
Men hvad er de generelle anbefalinger til stofskiftepatienters børn? Skal de få taget blodprøver, og i givet fald hvor tit? Er der andre forholdsregler, som vi skal iagttage?

Heldigvis har overlæge Thomas Brix lovet at give os nogle anbefalinger:

 

I sit indlæg omhandlende stofskiftesygdom i familien beskriver Bente Julie Lasserre hvorfor hun har valgt at få hendes to børn på 12 og 18 år undersøgt for om de også skulle have en stofskiftesygdom – som forventet var begge børn raske.
 
Bente Julie Lasserre spørger efterfølgende om der ud over personlige grunde findes generelle anbefalinger for om, og i givet fald hvordan og hvor ofte børn af personer med stofskiftesygdom skal undersøges?
 
For at svare på disse meget relevante spørgsmål er det nødvendigt først at definere hvad der menes med stofskiftesygdom. Stofskiftesygdom bruges oftest i flæng og kan dække over stort set alle sygdomme i skjoldbruskkirtlen. Når jeg i det følgende bruger begrebet stofskiftesygdom, mener jeg de autoimmune skjoldbruskkirtelsygdomme som giver anledning til enten for lavt (Hashimoto’s thyroiditis) eller for højt (Graves’ sygdom) stofskifte.
 
Autoimmun betyder at immunsystemet reagerer mod skjoldbruskkirtlen ved at danne antistoffer. Disse antistoffer binder sig til skjoldbruskkirtlen. Nogle antistoffer destruerer eller hæmmer funktionen af skjoldbruskkirtlen hvorved der udvikles for lavt stofskifte, andre antistoffer stimulerer derimod kirtlen og resultatet bliver for højt stofskifte. Disse stofskiftesygdomme er hyppigt forekommende, optræder oftest hos kvinder og opstår på basis af et kompliceret samspil mellem arvelige og miljømæssige årsager.
 
Da disse stofskiftesygdomme til dels er arvelige er det relevant at spørge, ”hvad er risikoen for at mine børn også får en autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom?”
Familie- og tvillingstudier har vist at risikoen for at få en autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom er cirka 5 gange højere hvis en eller flere første grads slægtninge (forældre og søskende) også har en af disse sygdomme. Omsat til daglig tale betyder dette at har man som forældre en autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom, så vil ens barn have en risiko på mellem 10-20% for også at få en autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen. Omvendt vil sandsynligheden for at barnet IKKE udvikler en autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen være langt større, 80-90%.
 
Ovenstående forhold kombineret med at de autoimmune skjoldbruskkirtelsygdomme meget sjældent optræder før 20 års alderen er grunden til at man IKKE anbefaler en rutinemæssig undersøgelse (blodprøver) for stofskiftesygdom hos børn hvis forældre har en autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen. Med andre ord, så længe ens børn trives, dvs. udvikler sig på lige fod med jævnaldrende (på godt og ondt!) så er der ingen grund til at få dem undersøgt for at de skulle have en autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom.
 
Der er dog to undtagelser. Børn født af mødre som har haft aktiv Graves’ sygdom under graviditeten. Disse børn har en stor risiko for at udvikle for højt stofskifte lige efter fødslen. Her er de generelle retningslinjer at barnet skal undersøges (blodprøve på navlesnoren) ved fødslen, igen 5, 10 og 15 dage efter fødslen. Desuden anbefales det at kvinder fra familier hvori en eller flere personer har en autoimmun sygdom (gælder alle autoimmune sygdomme) får undersøgt deres stofskifte inden de planlægger graviditet eller senest når graviditeten konstateres.